• Document: POLYENDOCRINOPATHIE AUTO-IMMUNE (PEAI) I. surrénalienne Dysthyroïdie Diabète de type 1 Vitiligo Connectivite
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POLYENDOCRINOPATHIE AUTO-IMMUNE (PEAI) PEAI 1 (Sd APECED) PEAI 2 PEAI 3 Hypoparathyroïdie I. surrénalienne 2 atteintes AI n’entrant pas dans les Candidose diffuse Dysthyroïdie types 1 et 2 Alopécie Diabète de type 1 Biermer – Diabète – Dysthyroïdie Vitiligo Connectivite NEM : NEOPLASIES ENDOCRINIENNES MULTIPLES (Autosomique récessif) Type Atteinte Bilan Tjs: Cs génétique – Dg génétique après consentement libre, éclairé, écrit, signé – Arbre généalogique – Enquête familiale NEM 1 Hyperparathyroïdie Bilan PC – PTH 1,84 Gène : Ménine Tumeur endocrine du pancréas Insulinémie – Gastrinémie – Glucagon – VIP Adénome hypophysaire Bilan d’adénome hypophysaire Mnémotechnique = 3P : Parathyroïde – Pancréas - Pituitaire NEM 2a CMT ACE – Calcitonine – Echo thyroïdienne Gène : RET Phéochromocytome Bilan PC – PTH 1,84 Hyperparathyroïdie Métanéphrine – Normétanéphrine urinaire NEM 2b CMT Gène : RET Phéochromocytome Aspect marfarnoïde + névromes sous-muqueux MALADIE DE RENDU-OSLER - Angiomatose hémorragique familiale AD - Clinique : Epistaxis à répétition – Télangiectasies lèvre, langue, extrémités digitales - Atteintes viscérale : Poumon, estomac, foie, neuro - Mauvais pronostic EXOPHTALMIE : ETIOLOGIES Infection Cellulite infectieuse orbitaire : Fièvre – Douleur – Œdème palpébral Porte d’entrée : Ethmoïdite aiguë (enfant) – Foyer dentaire Inflammatoire Pseudo-tumeur inflammatoire Infiltrative Exophtalmie bilatérale : Sarcoïdose – Amylose Vasculaire - Fistule carotido-caverneuse post-traumatique Exophtalmie pulsatile – Souffle orbitaire – Vasodilatation conjonctivale en tête de méduse - Shunt dural spontané - Varices des V.orbitaires - Angiome orbitaire Tumeur - Tumeurs primitives orbitaires - Extension d’une tumeur de voisinage - Métastases orbitaires Lorraine Waechter - http://fichesecn.wordpress.com/ POLYPOSE NASO-SINUSIENNE SF - Hypo/anosmie - Obstruction nasale - Dysfonction tubaire +/- Rhinorrhée purulente (surinfections) Clinique - Rhinoscopie + Fibroscopie ORL : Polypes bilatéraux et congestionnés (Aspect en grappes de raisins blanc) - Recherche d’un sd de Widal : Asthme – Polypose naso-sinusienne – Allergie à l’aspirine - Recherche des FF : RGO Paraclinique - Diagnostic positif : TDM des sinus - Recherche d’un sd de Widal selon clinique : EFR TTT - DRP - Lors des poussées : CorticoT PO 7j max – Max 3 fois/an - Si Sd de Widal : CI à l’aspirine - Si échec : TTT chirurgical : Polypectomie SYNDROME D’HYPERTENSION INTRA-CRANIENNE CLINIQUE Céphalées Intermittente - Pulsaltiles – Persistante – Prédominance matinale – Résistante aux ATG - ↑ en décubitus (positionnelles) – Impulsive (↑ à la toux et l’effort) – en casque  FO devant toute céphalée persistante Vomissements En jet sans effort – A l’acmé des céphalées – Soulagement temporaire des céphalées Tb visuels - Diplopie par atteinte bilatérale non localisatrice du VI - Tardivement : Eclipses visuelles aux changements de position Tb psychiques Ralentissement psycho-moteur – Troubles du comportement – Confusion Tb de vigilance Obnubilation jusqu’à coma FO Œdème papillaire bilatéral – AV initialement normal /!\ Un FO normal n’élimine pas l’HTIC Signes de - Aggravation des troubles de vigilance gravité = - Troubles circulatoires : tachycardie

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